Nörofibromatozis

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Nörofibromatozis I ve Nörofibromatozis II. Nörofibromatozis I 1/ 3000 oranında görülürken Nörofibromatozis II 50.000 doğumda bir görülür. Nörofibromatozis I , Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur. 6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler) Çok sayıda nörofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler) Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)  Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler) Nörofibromatozis II ‘de bilateral akustik nörofibromatozis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır. Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

E-mail ile takip et
Instagram
WhatsApp