Psödoksantoma Elastikum

Psödoksantoma Elastikum derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır. Psödoksantoma Elastikum genetik geçişli midir? Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetik geçişlidir. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir. Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir. Psödoksantoma Elastikum ne

Yazının devamı için tıklayınız.

Share

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Nörofibromatozis I ve Nörofibromatozis II. Nörofibromatozis I 1/ 3000 oranında görülürken Nörofibromatozis II 50.000 doğumda bir görülür. Nörofibromatozis I , Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.6 veya daha fazla cafe-au-lait

Yazının devamı için tıklayınız.

Share