Psödoksantoma Elastikum

Psödoksantoma Elastikum derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır.

Psödoksantoma Elastikum genetik geçişli midir?

Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetik geçişlidir. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir. Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir.

Psödoksantoma Elastikum ne sıklıkla görülür?

Hastalık 160,000 kişide bir görülür. Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır. İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir. Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer. Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

E-mail ile takip et
Instagram
WhatsApp