Nörofibromatozis

Nörofibromatozis kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Nörofibromatozis I ve Nörofibromatozis II. Nörofibromatozis I 1/ 3000 oranında görülürken Nörofibromatozis II 50.000 doğumda bir görülür.

Nörofibromatozis I , von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.
6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler)
Çok sayıda nörofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde) 
Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)

Nörofibromatozis II ‘de bilateral akustik nörofibromatozis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır. Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir.

Nörofibromatozisin nedeni nedir?

Nörofibromatozis I and Nörofibromatozis II farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir. Nörofibromatozis I 17. ve Nörofibromatozis II 2. kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir. Mutasyona uğramış gen nörofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir. Nörofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir.

Nörofibromatozisin bulguları nelerdir?


Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken, aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir.

Bir çok kişide nörofibromatosis bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken, yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin nörofibromatosis olma olasılıkları yüksektir. 5 ve daha az café-au-lait lekesi yenidoğanlarda % 1.8 oranında görülürken, 5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında , erişkinlerin ise %14’ünde nörofibromatosis bulunur. Koltuk altlarında çillerin bulunması Nörofibromatosis I in belirgin bir belirtisidir.

Ergenlik sonrasında Nörofibromatosis I hastalarında % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur. Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken, tanı koynaya yardımcı olur.

Başlıca 4 tip Nörofibromatozis I bulunur:

Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri 
Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler 
Nodular pleksiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı 
Yaygın pleksiform: Derinin tüm katlarını, kasları, kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler

Nörofibromatosis I ’in deri tutulumunun şiddeti, hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez. Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir:

Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği 
Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği 
Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları, % 5-10 oranında zeka geriliği 
Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler 
Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri 
Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski 
Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler 
İşitme bozuklukları

Nörofibromatosis II de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır.

Nörofibromatosis I and Nörofibromatosis II ’deki tümörlerin çoğu selim huyludur. Fakat bu iyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir. Nörofibromatosis I li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır.

Nörofibromatozis tedavisi edilebilir mi?

Nörofibromatosis’ nin tedavisi yoktur. Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir. nörofibromatosis ’i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler.

Nörofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar.

Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir. Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır. nörofibromatosis’ li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar.   

“Nörofibromatozis” ile ilgili sorular ve cevapları için tıklayınız.

Share

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *